രക്തം കട്ടപിടിക്കാത്ത ഹീമോഫീലിയ

കൂട്ടുകാരോടൊത്ത് കളിക്കുമ്പോൾ കൈ ഒന്ന് മുറിഞ്ഞാൽ അഞ്ച് മിനുട്ടുകൊണ്ട് തന്നെ രക്തം നിൽക്കും അല്ലെ? എന്നാൽ, രക്തം കട്ടപിടിക്കാതെ നിർത്താതെ രക്തം ഒഴുകുന്നതിനെ പറ്റി ആലോചിച്ചിട്ടുണ്ടോ? എന്തൊരു ബുദ്ധിമുട്ട് ആയിരിക്കുമല്ലേ? എന്നാൽ, ഈ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ജീവിതത്തിൽ അനുഭവിക്കുന്ന കൂട്ടുകാർ നമുക്ക് ചുറ്റുമുണ്ട്. ഇത്തരത്തിൽ രക്തം കട്ടപിടിക്കാത്ത അസുഖത്തിന് പറയുന്ന പേരാണ് ഹീമോഫീലിയ. രക്തം ശരിയായി കട്ടപിടിക്കാതെ തുടർച്ചയായി ഒഴുകിക്കൊണ്ടിരിക്കാൻ ഇടയാക്കുന്ന ഒരു ആനുവംശിക രോഗം.

രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതിനാവശ്യമായ ചില പ്രോട്ടീനുകൾ കുറവായതുകൊണ്ട് ഉണ്ടാകുന്ന രോഗമാണിത്. സാധാരണ സാഹചര്യങ്ങളിൽ രക്തസ്രാവം സംഭവിക്കുമ്പോൾ ഈ ഘടകങ്ങൾ രക്തം കട്ടപിടിച്ച് രക്തസ്രാവം നിർത്തുന്നു. എന്നാൽ, ഹീമോഫീലിയയുള്ളവരിൽ ഈ ഘടകങ്ങളുടെ കുറവ് മൂലം രക്തസ്രാവം ദീർഘകാലം തുടരും.

ജനിതക കാരണങ്ങൾ

രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതിന് കാരണമാകുന്ന പ്രത്യേക ഘടകങ്ങളുടെ അഭാവമോ കുറഞ്ഞ അളവോ ഉണ്ടാക്കുന്ന ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനം മൂലമാണ് ഹീമോഫീലിയ ഉണ്ടാകുന്നത്. പാരമ്പര്യം ഇതിന് കാരണമാണ്. ഒരു എക്‌സ്-ലിങ്ക്ഡ് റീസെസ്സീവ് സ്വഭാവമാണ്.

അതായത് ഇത് പ്രാഥമികമായി മാതാവിൽ നിന്ന് ആൺമക്കളിലേക്ക് പകരുന്നു. സ്ത്രീകൾക്ക് രണ്ട് എക്‌സ് ക്രോമസോമുകളുണ്ട് (\(XX\)). കൂടാതെ ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കുറവാണ്, പക്ഷേ വാഹകരാകാം. പുരുഷന്മാർക്ക് ഒരു X ക്രോമസോമും ഒരു Y ക്രോമസോമും ഉണ്ട് (\(XY\)). രോഗം ബാധിച്ച X ക്രോമസോം അവരുടെ മാതാവിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ അവർക്ക് ഹീമോഫീലിയ ഉണ്ടാകും.

ലക്ഷണങ്ങൾ

• മുറിവുകളിൽ നിന്നോ പരുക്കുകളിൽ നിന്നോ ഉണ്ടാകുന്ന കാരണമില്ലാത്തതും അസാധാരണവുമായ അമിതമായ രക്തസ്രാവം.
• ശസ്ത്രക്രിയ അല്ലെങ്കിൽ ദന്ത ചികിത്സക്ക് ശേഷം നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന രക്തസ്രാവം
• താനെയുള്ള രക്തസ്രാവം
• ചെറിയ പരുക്കുകൾക്ക് പോലും വലിയ ചതവുകൾ ഉണ്ടാകുന്നത്
• സന്ധികളിൽ വേദന, വീക്കം, ചൂട് എന്നിവ അനുഭവപ്പെടാം
• കാരണമില്ലാതെ മൂക്കിൽ നിന്ന് രക്തസ്രാവം ഉണ്ടാകാം
• അപകടകരമായ സാഹചര്യങ്ങളിൽ തലച്ചോറിൽ രക്തസ്രാവം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്

രോഗനിർണയം

ഏപ്രിൽ 17നാണ് ലോക ഹീമോഫീലിയ ദിനം ആചരിക്കുന്നത്. ലോകത്ത് നിരവധി പേർ ഈ രോഗാവസ്ഥ നേരിടുന്നുണ്ട്. എന്നാൽ, പലർക്കും ഇതിനെ കുറിച്ച് വ്യക്തമായ ധാരണയില്ല. കൃത്യമായ അവബോധവും ശ്രദ്ധയും ചെലുത്തേണ്ടതും തുടക്കത്തിൽ തന്നെ തിരിച്ചറിഞ്ഞ് ചികിത്സ നൽകേണ്ടതുമായ രോഗാവസ്ഥയാണിത്.

ഹീമോഫീലിയ ഉള്ളവർ കുടുംബത്തിൽ ഉണ്ടെങ്കിൽ നവജാതരായ ആൺകുട്ടികളെ ഹീമോഫീലിയ ടെസ്റ്റിന് വിധേയരാക്കണം. ഹീമോഫീലിയ ഡൈഗ്‌നോസ് ചെയ്യപ്പെടുന്ന മൂന്നിൽ ഒരു കുട്ടിക്കും കുടുംബത്തിൽ കാണാത്ത പുതിയ മ്യൂട്ടേഷൻ കാണപ്പെടാറുണ്ട്. ഇത്തരം അവസരങ്ങളിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണുകയാണെങ്കിൽ ഡോക്ടർമാർ പരിശോധന നടത്തും. ഇതിനായി രക്തം ശരിയായി കട്ടപിടിക്കുന്നുണ്ടോ എന്നത് അറിയാനുള്ള ടെസ്റ്റുകൾ നടത്തും. അല്ലെങ്കിൽ ഫാക്ടർ അസൈസ് എന്നറിയപ്പെടുന്ന ക്ലോട്ടിംഗ് ഫാക്ടർ ടെസ്റ്റുകൾ നടത്തി രക്തസ്രാവത്തിനുള്ള കാരണം കണ്ടെത്തും. ഈ ടെസ്റ്റുകൾ ഹീമോഫീലിയയുടെ തീവ്രതയും തരവും മനസ്സിലാക്കാൻ സാധിക്കും.